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我國(guó)啟動(dòng)“千萬(wàn)家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷”計(jì)劃

更新時(shí)間:2014-07-22      瀏覽次數(shù):1460

)世界的基因科技研發(fā)及應(yīng)用機(jī)構(gòu)華大基因日前在北京宣布啟動(dòng)“千萬(wàn)家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷”計(jì)劃。

據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例,其中出生時(shí)研究明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例,部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢(shì)。隨著基因科技的發(fā)展和研究應(yīng)用,基因技術(shù)已經(jīng)被證實(shí)可以用于遺傳疾病的檢測(cè),對(duì)預(yù)防出生缺陷有重要意義。

zui近,國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品上市,華大基因成為獲批準(zhǔn)的*高通量測(cè)序診斷產(chǎn)品提供機(jī)構(gòu)。基于此,華大基因計(jì)劃開(kāi)展了一系列針對(duì)罕見(jiàn)病的“科技公益”項(xiàng)目,包括面向粘多糖病患者的“子琪計(jì)劃”,面向地中海貧血的“春叔計(jì)劃”和面向魚(yú)鱗病的“曉明計(jì)劃”等。

據(jù)華大基因下屬的華大醫(yī)學(xué)產(chǎn)前業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人趙立見(jiàn)介紹,目前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)可進(jìn)行6種單基因疾?。ǖ刂泻X氀?、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚(yú)鱗病、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),*無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)(NIPT)是未來(lái)產(chǎn)前篩查和診斷的發(fā)展趨勢(shì)。據(jù)悉,目前華大基因已積累30萬(wàn)例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。

據(jù)華大醫(yī)學(xué)執(zhí)行總裁尹燁介紹,華大基因現(xiàn)在已經(jīng)可以通過(guò)單基因遺傳病檢測(cè)技術(shù),檢測(cè)系統(tǒng)中的336種基因遺傳病,包括650種疾病亞型,1000多個(gè)基因,貫穿生命孕育、出生、成長(zhǎng)、衰老等全過(guò)程。

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