6月初，一個嬰兒在加利福尼亞出生，這是*個在美國出生的、全基因組被預(yù)先解碼的健康孩子。

這是*個全基因組被預(yù)先解碼的健康孩子，他的父親Razib Khan是一名研究生，也是一名遺傳方面的專業(yè)博客撰寫者，他在今年的早些時候自己動手給他的兒子繪制了基因組草圖，檢測的對象是孕中期胎兒的胎盤的組織樣本?！?/p>

產(chǎn)前檢測將會越來越常規(guī)

Khan今年37歲，在加州大學(xué)戴維斯分校攻讀群體遺傳學(xué)博士學(xué)位。目前，對胎兒進行測序的想法非常新且敏感，Khan沒有真實的醫(yī)學(xué)理由去給他兒子做DNA測序，也沒有如何做的指導(dǎo)方法，也不知道具體的步驟。他認(rèn)為給未出生的孩子做產(chǎn)前測序非常的酷， 這一做法了科學(xué)潮流且非常具有挑戰(zhàn)性。

Khan在博客圈里以發(fā)表關(guān)于遺傳學(xué)的煽動言論聞名，zui近的Unz Review 也批判了政府對于DNA檢測的監(jiān)管，他近幾年的zui常見的預(yù)測是：產(chǎn)前檢測將會越來越常規(guī)，不管你喜不喜歡。他5月份在博客上寫道：“未來在這里，擁抱它。"

DNA檢測已經(jīng)越來越便宜、簡單，這使檢測胎兒健康的孕期常規(guī)化DNA檢測變成必然的趨勢。貝勒醫(yī)學(xué)院分子遺傳學(xué)主席Art Beaudet預(yù)測道：“在未來的五年內(nèi)，我們將會為所有的孕早期孕婦提供常規(guī)的測序服務(wù)。"貝勒醫(yī)學(xué)院正在開發(fā)向孕婦提供的外顯子測序，基因組關(guān)鍵區(qū)域的測序服務(wù)計劃。

產(chǎn)前測序的倫理問題

對于產(chǎn)前測序*沒有解決的問題是倫理學(xué)問題，換而言之誰掌控測序的數(shù)據(jù)，實際上，這場論戰(zhàn)還沒有開始。美國塔夫茨大學(xué)母嬰研究機構(gòu)的執(zhí)行理事Diana Bianchi說：“關(guān)于產(chǎn)前測序的話題很新，以至于專門為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)者制定指南的美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會還沒有關(guān)于產(chǎn)前測序的頭緒。"

問題是：基因組測序揭示了每一個基因，包含太多的信息，不像目標(biāo)區(qū)域的測序。實際上，它可以揭示超過3000種遺傳疾病以及相關(guān)的高風(fēng)險的基因突變的基因信息。例如APOE基因的突變將預(yù)示這個人很有可能在老年的時候患老年癡呆癥?，F(xiàn)在，很多醫(yī)生對兒童基因測序檢測中包含僅僅發(fā)生在老年時候的疾病持反對意見。

產(chǎn)前測序富有爭議性，是因為一旦發(fā)現(xiàn)了不好的基因突變，將導(dǎo)致父母做一些不可改變的措施：例如流產(chǎn)。“但是DNA不能永遠的決定命運，有的時候一個人攜帶了致病基因但是卻不會表現(xiàn)出來"，Bianchi說。

所有的這些使醫(yī)生不愿意做出測序的決定，除非有不得不做的理由。Khan在給他的兒子做產(chǎn)前基因組測序的時候，就得到了來自他的家庭遺傳咨詢師和檢測實驗室的阻力。Khan說：“這些機構(gòu)設(shè)法阻止我們，例如問：你們?yōu)槭裁匆鲞@個，沒有好的方法，沒有好的理由。他們不想讓嬰兒還沒出生就做了基因組測序。"

《麻省理工科技評論》接觸過一些專家，包含Beaudet 和 Bianchi，他們指出在此之前僅僅有一個出生嬰兒已經(jīng)做了產(chǎn)前測序的例子，這個案例是2012年一個嬰兒遭受了一些基因疾病只存活了10天多。麻省總醫(yī)院的研究專家曾經(jīng)對5個多胎兒進行了測序，但是僅僅用于科研目的。來自中國的科學(xué)家也宣稱得到了體外受精胎兒的基因組草圖，但是相關(guān)的步驟細節(jié)不清楚。

華盛頓大學(xué)的胎兒遺傳學(xué)專家Jay Shendure,認(rèn)為：有一些人做過私下的產(chǎn)前測序，但是僅僅發(fā)表過一例。隨著測序成本的持續(xù)降低將來案例可能會增加?，F(xiàn)在對人類基因組的60億個堿基測序僅僅需要數(shù)千美元，一種基因型測序僅需要99美元。

監(jiān)管的壓力則是誰解讀這些數(shù)據(jù)，去年美國FDA禁止了基因測序公司23andMe的相關(guān)服務(wù)，F(xiàn)DA認(rèn)為，這家由google投資的公司所推出的99美元基因型測序產(chǎn)品未經(jīng)驗證，現(xiàn)在，如果誰要做這種服務(wù)除非醫(yī)生同意。

DNA數(shù)據(jù)是個人權(quán)利

Khan在他的博客里認(rèn)為獲得DNA數(shù)據(jù)是個人權(quán)利，政府無權(quán)過問。如果政府和醫(yī)生一味的制止，消費者可能會被迫在家里用一些舊的設(shè)備自己動手去做。

Khan在去年他的妻子懷孕之后就開始有為未出生孩子測序的想法，為了實現(xiàn)這一想法，他必須得到未出生孩子的DNA，樣本的取得并不容易，他和他的妻子決定做絨毛膜采樣，從胎盤上取得含胎兒DNA的活組織樣本，由醫(yī)生送至美國斯波坎市的Signature基因公司做標(biāo)準(zhǔn)的測試，尋找缺失、復(fù)制、破碎的染色體。

測試結(jié)果顯示正常。但是Khan想要更多的信息，他想要原始的信息數(shù)據(jù)，當(dāng)要求被拒，他開始不斷的請求這家公司將剩余的樣本發(fā)送到他的Davis實驗室。但是這種做法沒有先例遭到了拒絕。這家公司的實驗室主管Britt Ravnan回應(yīng)：“一般常規(guī)的簽名申請可以將樣本返還到醫(yī)生那里做進一步的檢測，但是這次申請的人不是樣本也不是醫(yī)師，而是樣本的丈夫。"zui終Khan在得到他妻子和醫(yī)生的署名授權(quán)書之后得到了樣本。Raynan表示：“樣本一旦離開公司，公司就不能決定患者如何去處理了。"

Raynan是一個染色體分析專家，她對Khan想了解更多的愿望表示的理解，她說：“這是他的信息，他的孩子的信息，我們沒法替他做決定。但是另一方面，實驗室做DNA測序很容易得到誤導(dǎo)性的結(jié)論，這點需要小心。我有一點擔(dān)心沒有大量的研究解讀數(shù)據(jù)的經(jīng)驗，他可能會錯誤理解一些信息。"

當(dāng)Khan在今年早些時候得到了DNA樣本，他可以得到任何他想知道的信息了，但是，為什么不能得到所有的信息呢？Khan說：“在那時，我意識到，做全基因組測序也是容易的。"所以他讓他的實驗室同事把樣本放到高速測序儀里測序，這臺測序儀原本是用來研究各種動物的。

原始數(shù)據(jù)一共有43G，Khan接下來著手解析數(shù)據(jù)，他使用了免費的在線軟件Promethease，這個軟件可以根據(jù)DNA數(shù)據(jù)出報告，包含遺傳變異和相關(guān)的醫(yī)學(xué)意義，Khan得到了7000個結(jié)果。

Promethease是新興的自己動手的工具包，為那些渴望得到DNA信息但是沒有處方的用戶服務(wù)。軟件的使用并不方便，但是在23andMe被禁的狀態(tài)下這是可選擇之一。登錄進去之前，你將會看到很多的警告信息，其中就包括不要在沒有醫(yī)生的狀態(tài)下做出生殖相關(guān)的決定。

Khan在探索他兒子基因組的過程中收獲了一些驚喜，他是個正常的孩子。Khan為替兒子做決定有一些抱歉，但是每個父親都會為孩子做很多決定，包括這個事后看起來還湊合的決定，不是嗎？www.n3c8c.com elisa試劑盒，進口elisa試劑盒，國產(chǎn)elisa試劑盒，elisa試劑盒價格，農(nóng)殘檢測試劑盒，血清，進口血清 -上海信帆生物科技有限公司